脑神经节畸形的体细胞突变

尽管大家越来越意识到细胞核基因序列突变在遗传疟疾当中的主导作用，但是目前尚未系统分析报告细胞核基因序列突变在骨骼肌生殖性疟疾的发生率以及转用最佳的技术步骤来监测到细胞核不相关的的研究。

美国波士顿该医院的史学家来进行了一项研究，普遍认为抗病毒测到序可有效含有小脑病变患儿的细胞核基因序列突变，评论最近发表在 NEJM杂志 上。

用作定制的与小脑病变相关的未知候选基因序列的面板，我们对158名小脑病变患儿的血小板是从的DNA试样转用抗病毒较低%的序列(最深处, ≥200×)。小脑病变还包括双视网膜综合症（视网膜下带异位，30名患儿），伴巨小脑的多小小脑返（20名患儿），小脑室旁结节性异位（61名患儿）以及巨小脑返。我们转用Sanger测到序证实了候选基因序列突变，对于都为只读最深处的变异基底，亚生化之后再行生化测到序。

结果显示：在27名患儿当中推断出了已证实的随机基因序列突变；其当中8名患儿是细胞核基因序列突变，主要是在双视网膜综合症（其DCX和LIS1推断出基因序列突变）、小脑室旁结节性异位(FLNA)、巨小脑返(TUBB2B)的患儿当中。

在监测到的细胞核基因序列突变当中，5个基因序列突变是不能用传统的Sanger测到序测到出来的，但一般来说亚生化和亚生化的DNA测到序来监测到。并且推断出在巨小脑返患儿当中候选基因序列DYNC1H1, KIF5C和其他驱动酶基因序列有潜在的随机基因序列突变。

抗病毒测到序可当作监测到小脑病变患儿细胞核基因序列突变的坚实武器。除了全外显子测到序和全基因序列组测到序外，较低覆盖测到序面板是分析报告骨骼肌本质疟疾细胞核基因序列突变的重要行为。

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编辑： chenjialong